RESUMO
This study was undertaken to better understand clinical characteristics, environmental and physical events in Down syndrome (DS) and alopecia areata (AA). This cross-sectional study included 18 DS patients who were currently presenting or had presented AA. We evaluated gender, age, location and type of AA, presence of autoimmune disease or atopy, AA in first-degree relatives, and environmental, physical, and clinical intercurrences. The mean age of study subjects was 11.6 (SD ± 5.5) years and mean age at AA onset 7.2 (2.5 to 15.2) years. The duration of alopecia episodes varied, with a mean of 2.7 (0.1 to 18.7) years. Recurrence of AA was reported in 27.7% (5/18) of subjects, with a mean number of recurrences of 3.6. Localized type AA was seen in 83.4% of individuals, with the most frequent location on the scalp (100%). Seven of the individuals presented atopy. Fourteen individuals had undergone environmental and/or clinical intercurrences. In conclusion, the most frequent presentation of AA in DS is the non-recurrent, localized form on the scalp, with a varied period of duration. Changes in the individuals' routine occurred in more than half of the study group. We suggest further studies of the psychology and immunogenetics in the etiopathology of AA in DS.
Assuntos
Alopecia em Áreas/complicações , Síndrome de Down/complicações , Adolescente , Alopecia em Áreas/diagnóstico , Criança , Pré-Escolar , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Masculino , Adulto JovemRESUMO
A alopecia areata (AA) é um tipo de queda súbita de cabelos, temporária, por vezes recorrente, não cicatricial que pode afetar qualquer área portadora de pêlos; que vem sendo descrita como uma doença auto-imune. Três fatores de suscetibilidade/gravidade têm sido identificados. Alelos HLA foram os primeiros a mostrar uma forte associação com a AA e alguns alelos DQB e DR demonstraram conferir alto risco para doença em estudo de casos-controle e estudos baseados em famílias. Cluster de genes da interleucinas (IL-1), principalmente receptores antagonista da IL-1, mostrou uma forte associação com a gravidade da doença na AA e várias outras doenças inflamatórias e auto-imunes. Finalmente, a associação da AA com a síndrome de Down, a alta freqüência da síndrome poliglandular do tipo 1, devido a mutações no gene auto-imune regulador no cromossomo 21q22.3, e a associação com MX1, outro gene localizado na região da síndrome de Down do cromossomo 21. Conclui-se que existem várias hipóteses possíveis que podem elucidar a patogênese da AA e compreender a presença do infiltrado inflamatório de células imunes. Estas hipóteses podem ser classificadas em três grupos principais: 1) atividade de um terceiro fator: tal como a infecção que induziria a queda do cabelo e da resposta imune; 2) a auto-imunidade induziria à doença: o sistema imune agiria anormalmente contra um folículo capilar em funcionamento normal; 3) a doença induziria a auto-imunidade: o sistema imune agiria normalmente contra um folículo capilar que funciona anormalmente.
Assuntos
Humanos , Alopecia/epidemiologia , Alopecia/genética , Alopecia/história , Alopecia/patologiaRESUMO
A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea, complexa, caracterizada por múltiplos hamartomas localizados, sobretudo, em órgãos de origem ectomesodérmica, com uma tríade clássica constituindo de retardo mental, epilepsia e adenoma sebáceo. A incidência da ET na literatura é bastante variável. É uma forma de herança autossômica dominante com alta taxa de mutação espontânea; a etiologia são mutações em qualquer um dos dois cromossomos TSC1 (tuberous sclerosis complex 1) no cromossomo 9q34, codificando a hamartina (130kDa), e TSC2 (tuberous sclerosis complex 2) no cromossomo 16p13,3, codificando a tuberina (200kDa). O diagnóstico é firmado através do reconhecimento de manifestações clínicas, que são organizadas em critérios de acordo com o estabelecido pelo Critério Diagnóstico da Tuberous Sclerosis Alliance, dos Estados Unidos. O aconselhamento genético é essencial e os pais devem ser examinados com relação aos sinais. Evidências de ET em um dos genitores sugerem probabilidade de 50 por cento de ocorrência nos filhos.
